We erven allemaal eigenschappen van onze vader en moeder, bijvoorbeeld lengte of de kleur ogen. Ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn. Ze worden doorgegeven via de genen. Van ieder gen erf je altijd twee versies, één van de moeder en één van de vader. Kleine weeffouten in deze genen kunnen aandoeningen veroorzaken. Deze fouten noemen we mutaties. Wanneer één van de ouders of beide ouders een mutatie doorgeven, kan je de aanleg voor de aandoening erven. De leeftijd waarop de klachten ontstaan en de ernst van de klachten kunnen per persoon verschillen. Een mutatie kan ook spontaan ontstaan bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie. Vanaf dat moment kan de mutatie doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Een aortadissectie kan vooraf worden gegaan door een aneurysma. Het kan echter ook zijn dat de aortadissectie eerst ontstaat, waarna er zich een aneurysma vormt. Bij aneurysma’s in de borstkas (thorax) spelen erfelijke factoren een belangrijke rol. Bij buik-aneurysma’s is aderverkalking een belangrijke oorzaak.

Erfelijkheidsonderzoek bij aortadissectie

Als er een verdenking bestaat van de diagnose Marfan syndroom of een erfelijke vorm van aortadissectie zal de chirurg je wijzen op het belang van een erfelijkheidsonderzoek. Er zal een verwijzing volgen naar de klinisch geneticus, een erfelijkheidsarts. Je kunt daar al je vragen stellen. Er zullen ook veel vragen worden gesteld over jouw gezondheid en familiegeschiedenis. Zo zal er ook een stamboom worden getekend. Daarnaast zal er een lichamelijk onderzoek en ogentest volgen.

Als hieruit niet met zekerheid vastgesteld kan worden dat er sprake is van Marfan kan de arts voorstellen om een DNA-test te laten uitvoeren. Bij dit onderzoek wordt in het bloed gezocht naar een mutatie in de genen. Of je de test wilt laten uitvoeren, is jouw eigen beslissing en de redenen om het wel of niet te doen, zijn heel persoonlijk. Je hoeft ook niet gelijk te beslissen.

Naast Marfan zijn er momenteel nog een aantal genmutaties waarop het bloed wordt onderzocht. Dit aantal neemt nog steeds toe. 

De bekende Thoracale Aorta Aneurysma en Dissectie (TAAD) genmutaties per april 2020 (bron: Klinisch Genetisch Centrum Nijmegen):

ABL1, ACTA2, ARIH1, BGN, COL3A1, EFEMP2/FBLN4, ELN, EMILIN1, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, LMOD1, LOX, LTBP3, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1/TMEPA1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2

Als er geen gen mutatie in het bloed gevonden worden, kan het zijn dat de wetenschap deze gen mutatie nog niet ontdekt heeft. Geadviseerd zal worden om de DNA-test over een aantal jaren te herhalen aangezien de wetenschap niet stil staat. Je valt hiermee onder de groep FTAAD (Familiair Thoracale Aorta Aneurysma of Aorta Dissectie), een erfelijke vorm van aortadissectie.

Familieleden zullen geadviseerd worden om regelmatig controles te laten uitvoeren. Zo kan er om de paar jaar een echo worden gemaakt waarop de wijdte van de aorta wordt gemeten.

Een DNA-test heeft voor- en nadelen. De één wil duidelijkheid zodat bij klachten de behandeling en controles daarop afgestemd kunnen worden. Een ander wil het juist liever niet weten om zich vooraf geen zorgen te maken. Voor familieleden kan een DNA-test ook ingrijpend zijn. Hoe ga je er mee om als er een genmutatie wordt gevonden? Wil je voor jezelf dan ook duidelijkheid, kan je nog genieten als je het weet of maakt die onzekerheid je juist gek? Wat voor invloed heeft het op je kinderen en familie?

Brochure Wil ik het wel weten
Krijg ik dat later ook – praten met kinderen

Verzekeringen

Als je overweegt om een DNA-test te doen, kan dit consequenties hebben voor je verzekeringen of hypotheek. Een gesprek met klinisch geneticus waarin je voorlichting krijgt over de aortadissectie heeft geen gevolgen voor je hypotheek of het afsluiten van verzekeringen.

Pas als er uit een DNA-test of ander lichamelijk onderzoek blijkt dat je de aandoening hebt, kan dit in sommige gevallen gevolgen hebben voor het afsluiten van een levensverzekering.
Voor een basisverzekering ziektekosten moeten verzekeraars iedereen aannemen, met of zonder erfelijke ziekte. Bij een aanvullend zorgpakket kunnen wel gezondheidsvragen gesteld worden, die je eerlijk moet beantwoorden. Soms zijn de antwoorden aanleiding voor een verzekeraar om een aanvullende ziektekostenverzekering te weigeren. Maar je hoeft je aanvullende ziektekostenverzekering niet verplicht af te sluiten bij de maatschappij waar je de basisverzekering hebt.

Bij levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen kan een verzekeraar vragen om de uitslag van een genetisch onderzoek en ook naar ziektes in de familie. Dat gebeurt alleen als het verzekerde bedrag boven een bepaalde grens komt. Die grens ligt bij levensverzekeringen op € 250.000,- en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is het bedrag € 36.249,- voor het eerste jaar en € 24.159,- * voor de volgende jaren. Wil je jezelf boven die grens verzekeren, dan ben je verplicht antwoord te geven op die vragen. Vaak krijg je wel een verzekering boven dat bedrag. Een verzekeraar kan een hogere premie vragen of iemand accepteren onder bepaalde voorwaarden, Overigens is voor het afsluiten van een hypotheek niet altijd een levensverzekering nodig.

* De grensbedragen die hier genoemd worden, kunnen de komende jaren worden aangepast.

Naast erfelijke factoren kunnen bij aortadissectie ook aantal risicofactoren, zoals een verhoogde bloeddruk of een verhoogd cholesterolgehalte, een rol spelen. Hiervoor kan je verwezen worden of een verwijzing vragen naar de afdeling vasculaire geneeskunde. Naast een gesprek met de vasculair geneeskundige zullen er medische gegevens van jezelf en familieleden worden opgevraagd. Tevens zal er een bloeddrukmeting en bloedafname plaatsvinden.

Bronnen
Erfelijke hartziekte: erfeliljkheidsonderzoek
LUMC: Klinische genetica-Erfelijkheid
Erfelijkheid