Een aantal zeldzame erfelijke bindweefselaandoeningen zijn gerelateerd aan aortadissectie, namelijk:

• Marfansyndroom 

Het Marfan syndroom is een aandoening waarbij het lichaam bindweefsel niet goed aanmaakt.  Het bindweefsel is minder flexibel en scheurt gemakkelijk. Bindweefsel komt op veel plaatsen in het lichaam voor en geven steun aan de organen en het skelet. Ook bloedvaten, spieren en zenuwen bevatten bindweefsel. Het Marfan syndroom heeft gevolgen voor het hele lichaam. Zo kan de grote lichaamsslagader (aorta) bij patiënten met het syndroom van Marfan wijder worden. Hoe groter de doorsnede, hoe groter de kans dat de aorta scheurt.

De symptomen zijn:

• lange mensen met lange armen en benen, lange en dunne vingers en tenen
• borstbeen is naar buiten of juist naar binnen gekeerd
• skeletafwijkingen: afwijkende kaak, schedel, platvoeten, kromming van de wervelkolom
• hartklepafwijkingen
• vaatproblemen: verwijding of dissectie van de aorta
• oogproblemen: verplaatsen van de lens en bijziendheid
• longproblemen

De diagnose ‘marfan syndroom’ wordt gesteld op grond van het wel of niet aanwezig zijn van de kenmerken en een onderzoek van het hart en de ogen. De ene persoon met Marfan heeft alle kenmerken terwijl een ander maar een paar kenmerken kan hebben. Het is een erfelijke aandoening. Tevens wordt het hart en de ogen onderzocht. Met een dna onderzoek kan de diagnose veelal worden bevestigd.

Genezing is niet mogelijk. Door goede controle en behandeling zijn ernstige situaties te voorkomen, zoals het losraken van de wandlagen van de aorta (aortadissectie).

Bronnen
Hartstichting Syndroom van Marfan
Contactgroep Marfan Nederland Marfansyndroom

• Vasculair Ehlers-Danlos syndroom (vEDS)

Het syndroom van Ehlers-Danlos is een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel niet goed is aangelegd.

Bindweefsel zit overal in ons lichaam waar steun gegeven moet worden, zoals bij botten, banden die gewrichten op hun plaats houden, huidlagen en tanden in hun kassen moeten blijven zitten.
De samenstelling van het bindweefsel hangt af van de functie die het in ons lichaam heeft. Dit is de reden dat er verschillende types van het Ehlers-Danlos syndroom zijn gedefinieerd.

vEDS is een vaattype, waarbij o.a. sprake is van dun weefsel, een dunne doorschijnende huid waar doorheen de vaten te zien zijn. Kenmerkend zijn ook de afwijkingen van het gelaat. In de familie komen vaak op jonge leeftijd ernstige vaatproblemen voor. Het syndroom van Marfan toont overeenkomsten maar bij Ehlers-Danlos is echter geen sprake van (lange, dunne vingers of opvallend lange ledematen.

De diagnose kan worden gesteld na dna-onderzoek, mogelijk gecombineerd met een erfelijkheidsonderzoek met behulp van familieleden. Een aangeboren aandoening is niet te genezen. De behandeling richt zich voor zover mogelijk op vermindering/verlichting van de klachten door middel van medicatie en fysiotherapie.

Bron
Vereniging van Ehlers-Danlos patienten

• Loeys -Dietz syndroom

Het Loeys-Dietz syndroom is een aangeboren en erfelijk syndroom. Het wordt gekenmerkt door:
– een verwijding (aneurysma) van de aorta en de slagaders,
– een gespleten verhemelte of tweelobbige huig,
– wijd uiteenstaande ogen en
– kronkelende bloedvaten.

Andere vaak terugkerende kenmerken zijn vroegtijdige sluiting van de schedelnaden, aangeboren hartafwijkingen, skeletale afwijkingen zoals klompvoeten, een verkromming van de wervelkolom of instabiliteit van de halswervels.

Verder vertoont het sterke gelijkenissen met het syndroom van Marfan en het syndroom van Ehlers-Danlos.

Heeft u het Loeys-Dietz syndroom, dan bent u welkom als lid van de Contactgroep Marfan.

Lees verder 

• FTAAD

Er zijn families waarbij aneurysma’s en dissecties van de grote slagaders (zoals aorta) op relatief jonge leeftijd (jonger dan 50 jaar) voorkomen en die niet het Marfan syndroom blijken te hebben. Men noemt dit FTAAD (familiaire thoracale aorta aneurysma’s en dissecties). De medische begeleiding voor deze families is gedeeltelijk gelijk aan de begeleiding van patiënten met het Marfan syndroom. Afhankelijk van de ernst van het ziektebeeld in de familie worden deze patiënten door hetzelfde team van artsen behandeld en poliklinisch gevolgd.

Thoracaal Aorta Aneurysma (met kans op) Dissectie (TAAD)
Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma van de aorta in de borstholte (thorax) wordt afgekort als TAA. Een TAA kan een gevaarlijke aandoening zijn, omdat de kans bestaat dat de binnenwand van de aorta loslaat; dit heet een dissectie. Ook kan de aortawand scheuren ( in medische termen een ruptuur). Zolang de aorta niet heel wijd is, is de kans op een dissectie of ruptuur klein. Echter, wanneer de aortadiameter boven een bepaalde waarde (meestal 50-55 mm) komt, wordt een operatie geadviseerd. De kans op een dissectie/ruptuur is dan namelijk groter dan de gezondheidsrisico’s die voor een operatie gelden. Heel soms kan een dissectie optreden zonder dat de aorta verwijd is.
Cardiologisch onderzoek
De diagnose TAAD wordt gesteld op grond van afwijkingen bij echo- en/of een MRI-onderzoek van het hart/de aorta. Nadat de diagnose TAAD is gesteld, wordt dit beeldvormend onderzoek regelmatig herhaald. Dit is nodig om de diameter van de aorta in de gaten te houden.

Behandeling
TAAD kan niet worden genezen. De behandeling wordt afgestemd op basis van de grootte van de verwijding. Vaak worden er medicijnen voorgeschreven om de bloeddruk te verlagen en is het advies een gezonde levensstijl na te streven. Ook wordt geadviseerd om extreme inspanning (zoals topsport en gewichtheffen) te vermijden. Zoals genoemd, wordt een operatie geadviseerd wanneer de aortadiameter boven een bepaalde waarde (meestal 50-55 mm) komt. Hierbij kan een deel van de aorta vervangen worden, of er kan een stent geplaatst worden in de aortaverwijding. .

Erfelijkheid
Bij het merendeel van TAAD speelt erfelijke aanleg slechts een kleine rol. Een veel voorkomende oorzaak is hart-en-vaat-ziekte op basis van atherosclerose (slagaderverkalking) of hypertensie (hoge bloeddruk). TAAD ontstaat in deze gevallen vaak op latere leeftijd (boven de 60 jaar) en meestal zijn er geen andere (jongere) personen met een aortaverwijding in de familie. Heel soms (bij minder dan 1%) is een aortaverwijding onderdeel van een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is, zoals bij het Marfan syndroom, het Loeys-Dietz syndroom of het Ehlers-Danlos syndroom. In ongeveer 20% speelt erfelijke aanleg bij TAAD een duidelijke rol, maar is er geen sprake van een syndroom of een gegeneraliseerde bindweefselzwakte. De bindweefselzwakte beperkt zich dan tot de vaten. TAAD is dan het enige verschijnsel dat in de familie voorkomt.

Bron
UMCUtrecht Thoracaal Aorta Aneurysma Dissectie (TAAD)