We erven allemaal eigenschappen van onze vader en moeder, bijvoorbeeld lengte of de kleur ogen. Ook aandoeningen kunnen erfelijk zijn. Ze worden doorgegeven via de genen. Van ieder gen erf je altijd twee versies, één van de moeder en één van de vader. Kleine weeffouten in deze genen kunnen aandoeningen veroorzaken. Deze fouten noemen we mutaties. Wanneer één van de ouders of beide ouders een mutatie doorgeven, kan je de aanleg voor de aandoening erven. De leeftijd waarop de klachten ontstaan en de ernst van de klachten kunnen per persoon verschillen. Een mutatie kan ook spontaan ontstaan bij de bevruchting. Dan ben je de eerste in de familie met de mutatie. Vanaf dat moment kan de mutatie doorgegeven worden aan de volgende generatie.

Een aortadissectie kan vooraf worden gegaan door een aneurysma. Het kan echter ook zijn dat de aortadissectie eerst ontstaat, waarna er zich een aneurysma vormt. Bij aneurysma’s in de borstkas (thorax) spelen erfelijke factoren een belangrijke rol. Bij buik-aneurysma’s is aderverkalking een belangrijke oorzaak.

Thoracaal aorta aneurysma (met kans op) dissectie (TAAD)

Wanneer de thoracale aorta (lichaamsslagader in de borstkas) boven een bepaalde diameter komt (verwijd is) spreekt men van een aneurysma. Een aneurysma van de aorta in de borstholte (thorax) wordt afgekort als TAA. Een TAA kan een gevaarlijke aandoening zijn, omdat de kans bestaat dat de binnenwand van de aorta loslaat; dit heet een dissectie. Ook kan de aortawand scheuren ( in medische termen een ruptuur). Zolang de aorta niet heel wijd is, is de kans op een dissectie of ruptuur klein. Echter, wanneer de aortadiameter boven een bepaalde waarde komt, wordt een operatie geadviseerd. De kans op een dissectie/ruptuur is dan namelijk groter dan de gezondheidsrisico’s die voor een operatie gelden. Heel soms kan een dissectie optreden zonder dat de aorta verwijd is.

TAAD kan niet worden genezen. De behandeling wordt afgestemd op basis van de grootte van de verwijding.

Bij het merendeel van TAAD speelt erfelijke aanleg slechts een kleine rol. Een veel voorkomende oorzaak is een hoge bloeddruk. TAAD ontstaat in deze gevallen vaak op latere leeftijd (boven de 60 jaar) en meestal zijn er geen andere (jongere) personen met een aortaverwijding in de familie. Heel soms (bij minder dan 1%) is een aortaverwijding onderdeel van een erfelijke aandoening waarbij het bindweefsel verzwakt is (zoals bij het Marfan syndroom). Er zijn dan vaak ook bijzondere verschijnselen van de huid, het skelet, de gewrichten en/of de ogen.

In ongeveer 20% speelt erfelijke aanleg bij TAAD een belangrijke rol, maar is er geen sprake van een syndroom of een gegeneraliseerde bindweefselzwakte. De bindweefselzwakte beperkt zich dan tot de vaten. TAAD is dan het enige verschijnsel dat in de familie voorkomt.

Erfelijkheidsonderzoek bij aortadissectie

De kans van het vinden van een mutatie (ziekteveroorzakende verandering) in het erfelijk materiaal (het DNA) bij een patiënt met TAAD is klein. Daarom is DNA-onderzoek alleen zinvol als er een sterke verdenking is op een erfelijke oorzaak. Dit is het geval wanneer:

  • er een verdenking bestaat op een erfelijke bindweefselzwakte (zoals bij het Marfan syndroom)
  • er in de familie meerdere personen zijn met een TAAD
  • TAAD op jonge leeftijd is ontstaan

Nog niet alle genen waarin mutaties TAAD kunnen veroorzaken, zijn bekend. Ook als er geen mutaties met DNA-onderzoek is aangetoond, kan TAAD dus nog wel erfelijk zijn.

Als er een verdenking bestaat van de diagnose Marfan syndroom of een erfelijke vorm van aortadissectie zal de chirurg je wijzen op het belang van een erfelijkheidsonderzoek. Er zal een verwijzing volgen naar de klinisch geneticus, een erfelijkheidsarts. Je kunt daar al je vragen stellen. Er zullen ook veel vragen worden gesteld over jouw gezondheid en familiegeschiedenis. Zo zal er ook een stamboom worden getekend. Daarnaast zal er een lichamelijk onderzoek en ogentest volgen.

Als hieruit niet met zekerheid vastgesteld kan worden dat er sprake is van Marfan kan de arts voorstellen om een DNA-test te laten uitvoeren. Bij dit onderzoek wordt in het bloed gezocht naar een mutatie in de genen. Of je de test wilt laten uitvoeren, is jouw eigen beslissing en de redenen om het wel of niet te doen, zijn heel persoonlijk. Je hoeft ook niet gelijk te beslissen.

Naast Marfan zijn er momenteel nog 31 genmutaties waarop het bloed wordt onderzocht.
Als er geen gen mutatie in het bloed gevonden worden, kan het zijn dat de wetenschap deze gen mutatie nog niet ontdekt heeft. Geadviseerd zal worden om de DNA-test over een aantal jaren te herhalen aangezien de wetenschap niet stil staat. Je valt hiermee onder de groep FTAAD (Familiair Thoracale Aorta Aneurysma of Aorta Dissectie), een erfelijke vorm van aortadissectie.

Familieleden zullen geadviseerd worden om regelmatig controles te laten uitvoeren. Zo kan er om de paar jaar een echo worden gemaakt waarop de wijdte van de aorta wordt gemeten. Ook als de verdenking van een erfelijke oorzaak van TAAD niet sterk is, geldt vaak wel het advies om de naaste familieleden door middel van (eenmalig) cardiologisch onderzoek te controleren op de aanwezigheid van een TAAD.

Families waarin wel een mutatie is gevonden:

Wanneer er bij een patiënt met TAAD een mutatie is aangetoond kunnen familieleden onderzocht worden op dragerschap van deze mutatie door middel van DNA-onderzoek in bloed. Dragers komen onder controle bij de cardioloog. Familieleden die geen drager zijn van de mutatie hebben geen verhoogde kans om TAAD te krijgen en hoeven zich niet door een cardioloog te laten controleren. Als een familielid geen DNA-onderzoek wil laten verrichten, geldt het advies voor periodieke cardiologische controle.

Families waarin geen mutatie is gevonden

In families waarin (nog) geen mutatie is gevonden, kan de ziekte nog steeds erfelijk zijn. Het is dan niet mogelijk om via DNA-onderzoek bij familieleden te testen wie wel of geen verhoogde kans heeft om TAAD te ontwikkelen. In dit geval is het alleen mogelijk om de naaste familieleden door middel van (periodiek) cardiologisch onderzoek te controleren op de aanwezigheid van een TAAD.

Overwegingen

Een DNA-test heeft voor- en nadelen. De één wil duidelijkheid zodat bij klachten de behandeling en controles daarop afgestemd kunnen worden. Een ander wil het juist liever niet weten om zich vooraf geen zorgen te maken. Voor familieleden kan een DNA-test ook ingrijpend zijn. Hoe ga je er mee om als er een genmutatie wordt gevonden? Wil je voor jezelf dan ook duidelijkheid, kan je nog genieten als je het weet of maakt die onzekerheid je juist gek? Wat voor invloed heeft het op je kinderen en familie?

Het is moeilijk om alle voor en tegens op een rijtje te krijgen. Mogelijk kan de brochure ‘Wil ik het wel weten’ je op weg helpen. Deze brochure en anderen zijn te vinden via de link Erfelijkwatnu.nl

Verzekeringen

Als je overweegt om een DNA-test te doen, kan dit consequenties hebben voor je verzekeringen, bijvoorbeeld een arbeidsongeschiktheidsverzekering of hypotheek. Een gesprek met klinisch geneticus waarin je voorlichting krijgt over de aortadissectie heeft geen gevolgen voor je hypotheek of het afsluiten van verzekeringen.

Pas als er uit een DNA-test of ander lichamelijk onderzoek blijkt dat je de aandoening hebt, kan dit in sommige gevallen gevolgen hebben voor het afsluiten van een levensverzekering.
Voor een basisverzekering ziektekosten moeten verzekeraars iedereen aannemen, met of zonder erfelijke ziekte. Bij een aanvullend zorgpakket kunnen wel gezondheidsvragen gesteld worden, die je eerlijk moet beantwoorden. Soms zijn de antwoorden aanleiding voor een verzekeraar om een aanvullende ziektekostenverzekering te weigeren. Maar je hoeft je aanvullende ziektekostenverzekering niet verplicht af te sluiten bij de maatschappij waar je de basisverzekering hebt.

Bij levens- en arbeidsongeschiktheidsverzekeringen kan een verzekeraar vragen om de uitslag van een genetisch onderzoek en ook naar ziektes in de familie. Dat gebeurt alleen als het verzekerde bedrag boven een bepaalde grens komt. Die grens ligt bij levensverzekeringen op € 250.000,- en voor arbeidsongeschiktheidsverzekeringen is het bedrag € 36.249,- voor het eerste jaar en € 24.159,- * voor de volgende jaren. Wil je jezelf boven die grens verzekeren, dan ben je verplicht antwoord te geven op die vragen. Vaak krijg je wel een verzekering boven dat bedrag. Een verzekeraar kan een hogere premie vragen of iemand accepteren onder bepaalde voorwaarden, Overigens is voor het afsluiten van een hypotheek niet altijd een levensverzekering nodig. Meer informatie is te vinden op www.erfelijkheid.nl

* De grensbedragen die hier genoemd worden, kunnen de komende jaren worden aangepast.

Naast erfelijke factoren kunnen bij aortadissectie ook aantal risicofactoren, zoals een verhoogde bloeddruk of een verhoogd cholesterolgehalte, een rol spelen. Hiervoor kan je verwezen worden of een verwijzing vragen naar de afdeling vasculaire geneeskunde. Naast een gesprek met de vasculair geneeskundige zullen er medische gegevens van jezelf en familieleden worden opgevraagd. Tevens zal er een bloeddrukmeting en bloedafname plaatsvinden.

Bronnen
VU Medisch Centrum Aneurysmata en erfelijkheid
Harteraad Een erfelijke hartaandoening?
https://www.lumc.nl/org/klinische-genetica/patientenzorg/patienten/poliklinieken/polikliniek-marfan
UMCU